AIIMS, Mangalagiri successfully treats a child with rare disease (MPS- type 1) by enzyme replacement therapy for the first time in Andhra Pradesh
Department of Pediatrics, AIIMS Mangalagiri has successfully treated a 3 yr old child with a rare disease, mucopolysaccharidosis Type I with enzyme replacement therapy. This is the first time such treatment is being given to a child in the state of Andhra Pradesh. MPS-1 is a rare metabolic disease with estimated incidence of 1 case for every 100,000 births. This disease occurs due to the deficiency of L-iduronidase enzyme which is required for breaking down of an endogenous complex carbohydrate known as Glycosaminoglycans (CAG). Deficiency of this enzyme leads to accumulation of GAG fragments inside the lysosomes of cells leading on to symptoms. MPS-1 is a severe, progressive disorder with involvement of multiple organs and carries a very poor prognosis without treatment.
एम्स, मंगलगिरी ने पहली बार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा दुर्लभ बीमारी (एमपीएस-टाइप 1) से पीड़ित बच्चे का आंध्र प्रदेश में सफलतापूर्वक इलाज किया।
एम्स मंगलगिरी के बाल रोग विभाग ने एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा दुर्लभ बीमारी, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I से पीड़ित 3 वर्षीय बच्चे का सफलतापूर्वक इलाज किया है। यह पहली बार है जब आंध्र प्रदेश राज्य में किसी बच्चे को इस तरह का उपचार दिया जा रहा है। एमपीएस-1 एक दुर्लभ चयापचय रोग है, जिसका अनुमानित प्रकोप प्रत्येक 100,000 जन्मों में 1 मामला है। यह रोग एल-इडुरोनिडेस एंजाइम की कमी के कारण होता है, जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (सीएजी) नामक अंतर्जात जटिल कार्बोहाइड्रेट को तोड़ने के लिए आवश्यक है। इस एंजाइम की कमी से कोशिकाओं के लाइसोसोम के अंदर जीएजी के टुकड़े जमा हो जाते हैं, जिससे लक्षण दिखाई देते हैं। एमपीएस-1 एक गंभीर, प्रगतिशील विकार है जिसमें कई अंग शामिल होते हैं और उपचार के बिना इसका पूर्वानुमान बहुत खराब होता है।
AIIMS, మంగళగిరి ఆంధ్రప్రదేశ్లో మొదటిసారిగా ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ ద్వారా అరుదైన వ్యాధి (MPS-టైప్ 1) ఉన్న చిన్నారికి విజయవంతంగా చికిత్స అందించింది.
పీడియాట్రిక్స్ డిపార్ట్మెంట్, AIIMS మంగళగిరి, 3 ఏళ్ల చిన్నారికి అరుదైన వ్యాధి, మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ టైప్ Iతో ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీతో విజయవంతంగా చికిత్స చేసింది. ఆంధ్రప్రదేశ్ రాష్ట్రంలో ఓ చిన్నారికి ఇలాంటి చికిత్స అందించడం ఇదే తొలిసారి. MPS-1 అనేది అరుదైన జీవక్రియ వ్యాధి, ప్రతి 100,000 జననాలకు 1 కేసు ఉన్నట్లు అంచనా వేయబడింది. గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ (CAG) అని పిలవబడే ఎండోజెనస్ కాంప్లెక్స్ కార్బోహైడ్రేట్ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎల్-ఇడ్యూరోనిడేస్ ఎంజైమ్ లోపం వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ యొక్క లోపం కణాల లైసోజోమ్లలో GAG శకలాలు పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది, ఇది లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది. MPS-1 అనేది బహుళ అవయవాల ప్రమేయంతో కూడిన తీవ్రమైన, ప్రగతిశీల రుగ్మత మరియు చికిత్స లేకుండా చాలా పేలవమైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంటుంది.
